惊险瘦身！男生50斤变样，秘密曝光

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几个月暴瘦50斤

28岁的小伙子活得像82岁

温州的小陈今年28岁，从小身材魁梧，是个身体不错的小伙子。但从半年前开始，小陈总感觉全身乏力，休息一会也就没事了，稍微累点就不行。

起初，小陈以为是夏天容易体虚疲乏再加工作累导致的，只要过了夏天就会好的。

谁想季节更替，症状非但没有好转，食量也比平常减少了，几个月下来，体重从160多斤掉到了110斤。

偌大一小伙子，走不到200米便全身无力，呼吸急促。小陈感觉痛不欲生，去当地医院反复就诊，一直也没找到病根。

“最严重的时候话都讲不清楚，更别提吃饭了，咀嚼饭菜也是问题。起床也困难，需要双手支撑着起来，站立时双腿抖动、酸痛，痛苦啊，28岁的人比82岁的人都不如了”，说起自己的病情，小陈忍不住感叹。

经人介绍，小陈找到了浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科邵宇权副主任医师，通过详细问诊和查体，邵宇权初步考虑小陈得的是肌病。

果然，做了针极肌电图、肌肉活检和基因诊断等检查，小陈最终被确诊为“脂质沉积性肌病”。

绝处逢生

罕见遗传病也可治疗

邵医师介绍：“脂质沉积性肌病是一种遗传代谢性肌病，比较少见。所幸是少数可治疗的肌肉疾病，但经常被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。因此诊断很关键，千万不能因为误诊、漏诊而耽误了患者治疗”。

发病机制

我们知道，人的身体是通过燃烧糖、脂肪、蛋白质来提供能量的。

而得了这种病的人，他们身上参与脂肪代谢的必需物质出现了功能缺陷，导致脂肪无法正常代谢，在肌纤维内异常沉积。

也就是说，细胞无法通过燃烧脂肪供应人体所需的能量了，他们就不能像正常人那样耐受剧烈运动和饥饿。

脂质沉积性肌病有多种类型，我国最常见的是晚发性多酰基辅酶A脱氢缺陷（MADD，又称戊二酸尿症II型），多由ETFDH基因突变所致。

该型10-40岁好发，男女通吃，起病隐匿，症状是持续性或波动性肌无力，表现为抬头、四肢无力，进食困难，严重的可出现肌肉萎缩。

值得庆幸的是，核黄素治疗对晚发型MADD有显著疗效，多数患者使用3-6月后可停药，部分患者需长期用药。

神奇疗效核黄素

一瓶只要几块钱

明确诊断后，邵宇权医师给小陈处方了核黄素，也就是我们平时熟知的维生素B2。

“医生，我之前用过很多药都不管用，现在你给我开几分钱一片的维生素真的能行吗？ ”小陈将信将疑。

“放心吧，某些类型的脂质沉积性肌病对核黄素的治疗有肯定效果，根据你的基因检测结果，你很幸运，属于对治疗有反应的类型，相信你很快就会恢复正常生活。”听了邵主任的解释，小陈悬着的心放下了。

2周以后，小陈向我们报告了好消息，他的全身无力感明显减轻了，吞咽功能也好转了，生活又恢复到有活力的状态。

脂质沉积性肌病患者平时生活要注意什么呢？

邵逸夫医院神经内科夏萍副主任医师给出这些建议：

稳定期可适度锻炼，如散步、骑车等，避免长时间运动，运动中可适当补充糖和水；避免过度疲劳、饥饿、寒冷等。

日常饮食推荐以碳水化合物为主，如淀粉、糖类；多吃新鲜蔬菜和水果，少吃高脂肪食物。

一天可以多吃几餐，缩短进餐间隔，晚上可补充谷类淀粉类物质。

神经肌病亚专科专家介绍

邵宇权

副主任医师

专长：曾在北京协和医院及德国基尔大学、美国罗马琳达大学系统学习神经肌病的诊治。在浙江省率先开展神经肌肉活检及神经肌肉病理诊。在周围神经病、肌肉疾病（如肌营养不良、线粒体肌病、脂质沉积性肌病、炎症性肌病）及神经病理性疼痛等疾病的诊治方面有着丰富的临床经验。先后主持及参加多项基金，在SCI收录杂志和国内一类期刊发表论文多篇。

门诊时间：

周二全天、周五上午

夏萍

副主任医师

专长：擅长神经肌肉疾病诊治，颅内感染性疾病的临床与病理诊断。主持浙江省自然基金和参加多项国家及省基金等工作，发表SCI论文10余篇。

门诊时间：

庆春院区：周四全天

下沙院区：周二上午

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参考文献：

1．焉传祝，温冰。脂肪沉积性肌病。中华神经科杂志，2019，52（2）：127-132.

2．张敏，邓玮，张爱迪。核黄素反应性脂质沉积性肌病。李神经会诊群。

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